세종충남대학교병원 소아청소년과 김유미 교수가 과학기술정보통신부가 지원하는 ‘2022년도 개인연구 기본과제’에 선정됐다.
김유미 교수는 ‘분자유전학적 분석을 이용한 소아 및 청소년 발병 당뇨병에 대한 정밀의학 적용’을 주제로 오는 2025년 2월까지 총 1억 5000만 원 가량의 연구비를 지원받아 관련 연구를 진행하게 된다.
소아·청소년 발병 당뇨병은 크게 1형 당뇨와 2형 당뇨, 단일유전형 당뇨(신생아 당뇨-Neonatial diabetes, MODY-Maturity onset diabetes of the young)로 구분된다.
특히 2형 당뇨의 경우 과거에는 추가 원인 분석에 대한 검사가 제한적이었지만 최근에는 유전자 지도 정립 및 유전체 분석의 빠른 발전에 따라 세부 원인이 점차 규명되고 있다.
소아·청소년 당뇨병에서 생후 6개월 이전에 발병한 당뇨, 자가항체가 검출되지 않은 1형 당뇨, 비만하지 않은 2형 당뇨, 가족력을 동반한 당뇨병은 유전분석의 적응증(適應症)이 될 수 있으며 원인에 따라 질환 특이적인 약물 요법을 적용할 수 있다.
김유미 교수는 이번 연구에서 국내 신생아, 소아, 청소년 시기에 발병한 소아 당뇨 환자의 임상적 특징 분석과 유전분석을 통한 단일유전형 당뇨병 빈도, 유전자 결과에 따른 맞춤 치료 적용 가능성을 분석할 예정이다.
또 소아·청소년기 발병 당뇨병 환자의 유일한 허가 약물인 경구혈당강하제 메트포민 치료 반응도 비교, 유전자 변이군에서의 치료 변경 여부, 동반 합병증 및 예후 변화 등을 확인할 계획이다.
김유미 교수는 “이번 연구를 통해 당뇨 가계도에서의 유전 검사법 적용으로 환자와 가족에 대한 효과적인 유전상담 제공, 성장 장애 및 동반 가능 질환에 대한 조기 중재와 예방 등 국내 소아·청소년기 발병 당뇨병에 대한 유전분석의 진단·치료적 의의를 제시할 수 있을 것”이라며 “소아·청소년 발병형 당뇨병 질환에 대한 유전체 정보 확보를 통해 진단 및 치료 패러다임 전환에 기여할 수 있을 것으로 기대한다”고 말했다.
